Projekt Neugeborenenscreening
Seit 1985 wurde in Wiesbaden und in 6 umgebenden Kliniken ein Modellprojekt zur Erfassung von Nierenfehlbildungen im Neugeborenenalter (das sog. Neugeborenenscreening) etabliert. Im Rahmen dieses Modellprojektes erhielten alle Neugeborenen eine Sonographie der Nieren und der Hüften. Es zeigte sich, dass diese Untersuchung gerade für Kinder mit einer Fehlbildung im Bereich der Nieren und der ableitenden Harnwege von großer Bedeutung ist, da mit Hilfe der Früherkennung weitere Folgeschädigungen vermieden werden können. Dieses Modellprojekt wurde organisatorisch von dem Förderverein für das Neugeborenen-Screening von der AOK Hessen übernommen (s.u. www.nierenscreening.de). Um den Übergang zu gewährleisten, erhielt der Förderverein für das Neugeborenenscreening eine finanzielle Unterstützung von NIKI e.V..

Basis-Sonographie der Nieren und ableitenden Harnwege (www.basis-sonographie.de)
Bei dem Wiesbadener Projekt, das von einem der Begründer der Ultraschalldiagnostik in Deutschland, Herrn Prof.Dr.Weitzel, initiiert wurde, sollen Kinderärzte die Möglichkeit haben, ihre Befunde in der Nieren- und Harnwegssonographie einer zentralen Prüfung mit entsprechender Rückkopplung und Beratung zum Vorgehen bei auffälligen Befunden zu unterziehen. Ziel ist es, die Effizienz des sonographischen Nierenscreenings im Neugeborenenalter flächendeckend zu erhöhen und eine sinnvolle weitere Stufendiagnostik bei auffälligen Befunden zu ermöglichen. Die dazu notwendige Software und die Möglichkeiten zur breiten Vernetzung unter strenger Wahrung des Arztgeheimnisses bei der Befundübermittlung sind sehr kostspielig. NIKI e.V. sieht in der Förderung des Projektes eine Chance, die Qualität der Früherkennung und Behandlung von Nieren- und Harnwegsfehlbildungen in der täglichen Praxis deutlich zu verbessern.

Die Ultraschalldiagnostik ist die am häufigsten angewendete bildgebende Methode in der pädiatrischen Nephrologie und Urologie. Sie hat wesentlich zur Verbesserung der Frühdiagnostik konnataler Nierenerkrankungen beigetragen. Durch software-unterstützte Dokumentation konnte nachweislich die Untersucher-abhängigkeit der Methode entscheidend verringert werden. Die edv-gerechte Dokumentation ermöglicht es zudem, die Befund- und Bilddaten ohne personengebundene Daten zusätzlich geschützt durch Passwort und Pin in einem Archiv zusammenzuführen, das nur Ärzten zugänglich ist. Die so vernetzten Daten ermöglichen :

• automatisierte Vergleiche eigener Untersuchungsergebnisse mit denen des Gesamtkollektivs
• Beratung durch Experten anhand der Befund- und Bilddaten
• praxis- und klinikübrgreifende Weitergabe von Befund- und Bilddaten für Verlaufsuntersuchungen.

Die gebotenen Möglichkeiten stehen Praxen und Kliniken kostenlos zur Verfügung. Die Kosten für die Entwicklung des Anwenderprogramms und die Programmierung des Servers wurde zu einem großen Teil getragen von NiKi. Wesentlich dazu beigetragen haben ebenso der Förderverein zur Früherkennung von Nierenerkrankungen e.V (www.nierenscreening.de) und die pädiatrische Sektion der DEGUM (http://www.degum.de/Paediatrie.256.0.html?&L)

Neugeborenenscreening in Wiesbaden und Umgebung:
1985 wurde in Wiesbaden und in 6 umgebenden Kliniken ein Modellprojekt zur Erfassung von Hüft- und Nierenfehlbildungen im Neugeborenenalter etabliert (das sogenannte Neugeborenenscreening). Der Förderverein zur Früherkennung von Nierenerkrankungen e.V. hatte mit Unterstützung der AOK, das bis 1995 in Wiesbaden und Frankfurt laufende Modell-Projekt übernommen und 2003 auch bei den Nieren und ableitenden Harnwegen zum Abschluß geführt (siehe unter www.nierenscreening.de). Den komplizierten Übergang erleichterte eine Finanzierungsüberbrückung durch NIKI.

Sonographisches Nierenscreening in Mainz
Im Rahmen des „Mainzer Modell“, in welchem innerhalb von mehr 30 Jahren etwa 70 000 Neugeborene untersucht wurden, wurden alle Nieren- und Harnwegsanomalien erfasst. NIKI e.V. finanzierte die Auswertung der dabei entstandenen Daten und trug damit zur Entstehung dreier Doktorarbeiten zum Nierenscreening und seiner Auswirkung auf die Früh-Diagnose und Therapiemöglichkeit postnatal erkannter Fehlbildungen bei.

Genpolymorphismen:
In den letzten Jahren wurde nachgewiesen, dass die genetische Anlage eines Patienten einen entscheidenden Einfluss auf den Verlauf von Erkrankungen hat. NIKI unterstützte daher ein Projekt, in dem die Bedeutung von Genpolymorphismen aus dem Renin-Angiotensin-System auf unterschiedliche angeborene Erkrankungen der Nieren und Harnwege untersucht wurde.

Cystinose-Projekt
Die Cystinose ist eine extrem seltene Stoffwechselkrankheit, die unbehandelt schon früh mit dem Verlust der Nierenfunktion einhergeht. Weil sie daneben mit vielen weiteren Organstörungen einhergeht, ist eine interdisziplinäre Versorgung der betroffenen Kinder und Erwachsenen von immenser Bedeutung.

In Traunstein wurde deutschlandweit die erste interdisziplinäre Ambulanz für Menschen mit Cystinose aufgebaut. Drei wesentliche Bereiche hat NIKI e.V. dabei finanziell gefördert: 1. Der Aufbau der Sprechstunde mit zahlreichen beteiligten Ärzten, 2. die Einrichtung und Pflege eines Patientenregissters und 3. die Etablierung eines Screenings zur Früherkennung der Krankheit. Daneben wurde ein Schulungscamp für Cystinose-kranke Kinder finanziert.

Das Zentrum ist inzwischen international anerkannt und wird von den Cystinose-PatientInnen und ihren Eltern aus ganz Deutschland ausgesprochen geschätzt.